As hemoglobinopatias são decorrentes de um distúrbio genético na qual ocorre uma alteração estrutural da molécula da hemoglobina normal (HbA).
O termo hemoglobinopatia refere-se a todas as condições nas quais a hemoglobina S (HbS) está presente.
Em condições de hipóxia, baixa do pH sanguíneo ou hiperosmolaridade, os indivíduos afetados sofrem uma reação intermolecular da HbS levando a cristalização intracelular da hemoglobina com a formação de agregados lineares insolúveis que levam a deformação do eritrócito (célula sanguínea), causando o clássico formato em foice.
A falcização (foice) intravascular dos glóbulos vermelhos leva ao aumento da viscosidade sanguínea, retardo de fluxo, oclusões capilares e produção de microinfartos.
Podem ocorrer oclusões arteriais retinianas progressivas, especialmente nas regiões periféricas, levando a isquemia tecidual e consequente neovascularização retiniana.
Nas fases avançadas da doença vasoproliferativa pode ocorrer a hemorragia no vítreo e o descolamento secundário tracional de retina.
A hemoglobinopatia falciforme é mais freqüentes na raça negra e não tem predileção por sexo. O índice de mortalidade chega a 80% das crianças afetadas antes dos 5 anos de idade.
A anemia falciforme causa uma série de alterações oculares como: hemorragias salmon-patch (hemorragia pré retiniana ou na retina superficial), pontos iridescentes (seqüela das hemorragias) e black sunburst (migração dos pigmentos da retina),aumento da tortuosidade vascular, oclusões dos vasos da coróide e alterações maculares (região do centro da visão).
Retinopatia Proliferativa
Alterações ainda mais sérias são as chamadas alterações proliferativas, causadas por vasos anômalos formados em regiões onde os vasos normais foram obstruídos e passou a haver hipóxia (oxigenação inadequada). Estes vasos anômalos causam tração na retina, sangramentos e até descolamento de retina.
Diagnóstico
a) História clínica e familiar
b) Exame oftalmológico incluindo a oftalmoscopia indireta sob dilatação pupilar
c) Angiofluoresceinografia
d) Eletroforese de Hemoglobina e avaliação hematológica
Os pacientes com anemia falciforme devem ser submetidos a exames oftalmológicos periódicos desde os 8 anos de idade, pois podem ser assintomáticos mesmo em casos avançados de retinopatia.
Alguns podem apresentar floaters, fotopsias ou até diminuição da acuidade visual.
Exames periódicos semestrais e, se necessário, a indicação da angiofluoresceinografia para a identificação das alterações vasculares periféricas e dos neovasos retinianos.
TRATAMENTO
A fotocoagulação a laser é a modalidade terapêutica de escolha para o tratamento da retinopatia proliferativa, antes que causem descolamento de retina ou alteração da visão central.
O tratamento cirúrgico, através da vitrectomia posterior, pode ser indicado nos casos de hemorragia vítrea persistente, membrana epirretiniana, tração vítreo-retiniana ou por descolamento misto tracional e/ou regmatogênico.